ALK (2p23) trūkio tyrimas FISH metodu

Tikslas: Testu nustatomi ALK geno pokyčiai dažniausiai būdingi nesmulkialąstelinei plaučių karcinomai (atrankinis metodas) ir anaplastinei didelių ląstelių limfomai.

Klinikinė reikšmė: ALK zondas aptinka trūkį 2-os chromosomos p23 genetiniame regione. Šis FISH testas nenustato konkretaus ALK geno translokacijos partnerio, kurių gali būti keletas. ALK geno translokacijos būdingos 3-5% nesmulkialąstelinių plaučių karcinomų atvejų ir apsprendžia atsako į crizotinib (Xalkori®) terapijos tikimybę. Šiuo atveju ALK FISH tyrimas taikomas terapijai jautriems pacientams atrinkti. Anaplastinės didelių ląstelių limfomos atveju ALK geno translokacijos tyrimas turi prognostinę reikšmę -  indikuoja geresnę paciento prognozę.

Reikalavimai mėginiui:

• Kaulų čiulpų aspiratas: Netinka.
• Periferinis kraujas: Netinka.
• Švieži nefiksuoti audiniai: Netinka.
• Skysčiai: Netinka.
• Parafino blokai: Tinka. Kartu reikia pateikti HE stiklą su pažymėta zona (reikalinga tik dėl techninių priežasčių).
• Paruošti pjūviai: Tinka. Reikia keturių (4) nedažytų pjūvių (3-4 µm) ir HE stiklo su pažymėta zona (reikalinga tik dėl techninių priežasčių).

Laikymo ir transportavimo sąlygos: Atvėsinti, bet neužšaldyti. Siunčiant parafino blokus naudoti šaldymo agentą, bet užtikrinti, kad mėginys neturės tiesioginio kontakto su šaldymo agentu. Paruošti pjūviai gali būti supakuojami kambario temperatūroje.

Tyrimo algoritmas: Šis testas atliekamas kartu su gydytojo patologo konsultacija (histologinių preparatų peržiūra). Nesmulkialąstelinės plaučių karcinomos atveju standartiniame tyrimo algoritme ALK FISH tyrimas skiriamas: a) esant neigiamam EGFR geno mutacijų tyrimui ir b) esant poreikiui patikslinti ALK imunohistocheminį (IHC) tyrimą. ALK FISH tyrimas paprastai neskiriamas esant aiškiai neigiamam arba aiškiai teigiamam ALK IHC tyrimo rezultatui. Kaip papildomas tyrimas ALK FISH gali būti inicijuojamas gydytojo patologo konsultacijos metu.