BCL2 (18q21) trūkio tyrimas FISH metodu

Tikslas: Testu nustatomi BCL2 geno pokyčiai dažniausiai būdingi B-ląstelių limfomai, difuzinei didelių B-ląstelių limfomai, folikulinei limfomai ir kitoms ne Hodžkino limfomoms.

Klinikinė reikšmė: BCL2 zondas aptinka trūkį 18-os chromosomos q21 genetiniame regione. Šis FISH testas nenustato konkretaus BCL2 geno translokacijos partnerio. BCL2 geno translokacijos su IGH genu (14q32), ar vienu iš kitų partnerių - IGL (22q11), IGK (2p12), AFF3 (2q11) siejamos su agresyvesne ligos eiga. BCL2 geno pokyčiai sąsajoje su kitais MYC ir / ar BCL6 genų pokyčiais(„double hit“ „triple hit“ limfoma) yra blogos prognozės požymis.

Reikalavimai mėginiui:

• Kaulų čiulpų aspiratas: Netinka.
• Periferinis kraujas: Netinka.
• Švieži nefiksuoti audiniai: Netinka.
• Skysčiai: Netinka.
• Parafino blokai: Tinka. Kartu reikia pateikti HE stiklą su pažymėta zona (reikalinga tik dėl techninių priežasčių).
• Paruošti pjūviai: Tinka. Reikia keturių (4) nedažytų pjūvių (3-4 µm) ir HE stiklo su pažymėta zona (reikalinga tik dėl techninių priežasčių).

Laikymo ir transportavimo sąlygos: Atvėsinti, bet neužšaldyti. Siunčiant parafino blokus naudoti šaldymo agentą, bet užtikrinti, kad mėginys neturės tiesioginio kontakto su šaldymo agentu. Paruošti pjūviai gali būti supakuojami kambario temperatūroje.

Tyrimo algoritmas: Šis testas atliekamas kartu su gydytojo patologo konsultacija (histologinių preparatų peržiūra). Papildomas ištyrimas gali būti inicijuojamas gydytojo patologo konsultacijos metu.