EWSR1 (22q12) trūkio tyrimas FISH metodu

Tikslas: Testu nustatomi EWSR1 geno pokyčiai dažniausiai būdingi Ewing'o sarkomai ir, rečiau, kitiems minkštųjų audinių navikams (desmoplastinis apvalių mažų ląstelių navikas ir šviesių ląstelių sarkoma).

Klinikinė reikšmė: EWSR1 zondas aptinka trūkį 22-os chromosomos genetiniame regione. Šis FISH testas nenustato konkretaus EWSR1 geno translokacijos partnerio, kurių gali būti keletas. EWSR1 geno susiliejimas su FLI1 genu, ar vienu iš kitų partnerių (ERG, ETV1, FEV ir ETV4) yra siejamas su Ewing‘o sarkoma. EWSR1 geno persitvarkymai apimantys WT1 geną būdingi desmoplastiniam apvalių mažų ląstelių navikui, ATF1 geną - minkštųjų audinių šviesių ląstelių sarkomai, o NR4A3 - ekstraskeletinei miksoidinei chondrosarkomai.

Reikalavimai mėginiui:

• Kaulų čiulpų aspiratas: Netinka.
• Periferinis kraujas: Netinka.
• Švieži nefiksuoti audiniai: Netinka.
• Skysčiai: Netinka.
• Parafino blokai: Tinka. Kartu reikia pateikti HE stiklą su pažymėta zona (reikalinga tik dėl techninių priežasčių).
• Paruošti pjūviai: Tinka. Reikia keturių (4) nedažytų pjūvių (3-4 µm) ir HE stiklo su pažymėta zona (reikalinga tik dėl techninių priežasčių).

Laikymo ir transportavimo sąlygos: Atvėsinti, bet neužšaldyti. Siunčiant parafino blokus naudoti šaldymo agentą, bet užtikrinti, kad mėginys neturės tiesioginio kontakto su šaldymo agentu. Paruošti pjūviai gali būti supakuojami kambario temperatūroje.