TFE3 (Xp11.23) trūkio tyrimas FISH metodu

Tikslas: Testu nustatomi TFE3 geno pokyčiai būdingi alveolinei minkštųjų audinių sarkomai ir su TFE3 translokacija asocijuotai inkstų ląstelių karcinomai.

Klinikinė reikšmė: TFE3 zondas aptinka trūkį X chromosomos p11.23 genetinėje srityje. Šis FISH testas nenustato konkretaus TFE3 geno translokacijos partnerio. ASPSCR1 geno esančio 17-os chromosomos q25.3 genetinėje srityje suliejimo translokacija der(17)t(X;17)(p11.23;q25) su TFE3 yra būdinga alveolinei minkštųjų audinių sarkomai. Šis tyrimas būtinas su TFE3 translokacija asocijuotos inkstų ląstelių karcinomos diagnostikai

Reikalavimai mėginiui:

• Kaulų čiulpų aspiratas: Netinka.
• Periferinis kraujas: Netinka.
• Švieži nefiksuoti audiniai: Netinka.
• Skysčiai: Netinka.
• Parafino blokai: Tinka. Kartu reikia pateikti HE stiklą su pažymėta zona (reikalinga tik dėl techninių priežasčių).
• Paruošti pjūviai: Tinka. Reikia keturių (4) nedažytų pjūvių (3-4 µm) ir HE stiklo su pažymėta zona (reikalinga tik dėl techninių priežasčių).

Laikymo ir transportavimo sąlygos: Atvėsinti, bet neužšaldyti. Siunčiant parafino blokus naudoti šaldymo agentą, bet užtikrinti, kad mėginys neturės tiesioginio kontakto su šaldymo agentu. Paruošti pjūviai gali būti supakuojami kambario temperatūroje.

Tyrimo algoritmas: Šis testas atliekamas kartu su gydytojo patologo konsultacija (histologinių pre paratų peržiūra). Papildomas ištyrimas gali būti inicijuojamas gydytojo patologo konsultacijos metu.